Οι άνθρωποι φαίνεται πως εξελίσσονται με πιο βραδύ ρυθμό (περίπου κατά το ένα τρίτο πιο αργό) από ό,τι πίστευαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες, σύμφωνα με μια νέα γενετική έρευνα, η οποία ανέλυσε τις γενετικές αλλαγές που συνέβησαν σε οικογένειες, σε χρονικό διάστημα δύο γενεών. Η ίδια μελέτη αναιρεί επίσης την κυρίαρχη θεωρία ότι το σπέρμα των ανδρών είναι αναγκαστικά πιο ευάλωτο, σε σχέση με τα ωάρια των γυναικών, στις τυχαίες μεταλλάξεις που κληρονομούνται στους απογόνους.
Ο γενετικός κώδικας περιέχει περίπου έξι δισεκατομμύρια «γράμματα» (βάσεις ή νουκλεοτίδια) του «αλφαβήτου της ζωής» (DNA) και ο κάθε γονέας συνεισφέρει τα μισά από αυτά. Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι κάθε γονέας αποτελεί την πηγή περίπου 100 έως 200 μεταβολών (νέων μεταλλάξεων) σε αυτά τα «γράμματα».
Όμως η νέα μελέτη της ερευνητικής ομάδας “1.000 Genomes Project”, με επικεφαλής τον Φιλίπ Αβαντάλα του πανεπιστημίου του Μόντρεαλ, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο, διαπίστωσε ότι ο ρυθμός της αλλαγής τελικά είναι πιο αργός, καθώς ο μέσος αριθμός γενετικών μεταβολών, που μπορούν να αποδοθούν σε κάθε γονέα, είναι 30 κατά μέσο όρο. Συνεπώς κάθε παιδί -και κάθε νέος άνθρωπος- έχει κατά μέσο όρο 60 γενετικές μεταλλάξεις στο γονιδίωμά του.
Οι ερευνητές ανέλυσαν εξονυχιστικά τα γονιδιώματα δύο οικογενειών (πατέρας-μητέρα-παιδί) και, μολονότι το δείγμα ήταν μικρό, η έρευνα θεωρείται πρωτοποριακή. Αν τα συμπεράσματα της μελέτης επιβεβαιωθούν και σε μεγαλύτερη κλίμακα, με ευρύτερο δείγμα του πληθυσμού, τότε θα υπάρχει μια σαφής ένδειξη για την ταχύτητα της (γενετικής) εξέλιξης στην ανθρωπότητα. Μεταξύ άλλων, θα αλλάξει τον τρόπο που οι επιστήμονες υπολογίζουν τον αριθμό των γενεών, οι οποίες χωρίζουν τον «σύγχρονο άνθρωπο» (homo sapiens) από τον κοινό πρόγονό του με τους πιθήκους.
Η νέα έρευνα επίσης αμφισβητεί την καθιερωμένη θεωρία (την πρότεινε πρώτος ο βρετανός βιολόγος Τζ.Χαλντέην το 1947) ότι οι αλλαγές του DNA (μεταλλάξεις) είναι πιο πιθανό να μεταδοθούν στα παιδιά μέσω του πατέρα, επειδή οι γενετικές μεταβολές λαμβάνουν χώρα κατά την κυτταρική διαίρεση και την αντιγραφή του γενετικού κώδικα, άρα θεωρείται ότι αυτό είναι ευκολότερο να συμβεί στο σπέρμα, στο οποίο υπάρχουν εκατομμύρια σπερματοζωάρια, παρά στα λιγοστά ωάρια της γυναίκας.
Όμως η νέα μελέτη διαπίστωσε ότι δεν είναι βέβαιο πως αυτό συμβαίνει πάντα. Στη μία οικογένεια, πράγματι το 92% των μεταλλάξεων προήλθε από τον πατέρα, όμως στη δεύτερη οικογένεια μόνο το 36% μπορούσε να αποδοθεί στον άνδρα. Αυτό, κατά τους ερευνητές, δείχνει πως «ο ρυθμός μεταλλάξεων ποικίλει έντονα από άνθρωπο σε άνθρωπο ή ότι μερικοί άνθρωποι έχουν μηχανισμούς που μειώνουν την πιθανότητα των μεταλλάξεων».
Αυτή η διαπίστωση, μεταξύ άλλων, έχει συνέπειες για την ακρίβεια της διάγνωσης των γενετικών κινδύνων από κληρονομικές νόσους, λόγω μεταλλαγμένων γονιδίων που έχουν προέλθει από τους γονείς. Δηλαδή, μερικοί άνθρωποι έχουν αυξημένη πιθανότητα να λάβουν εσφαλμένη διάγνωση για μια γενετική ασθένεια, εάν έχουν υψηλότερο του μέσου όρου ρυθμό μεταλλάξεων, κάτι που οι γιατροί αγνοούν συνήθως.
Link: Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία (με συνδρομή) στη διεύθυνση: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.862.html#/affil-auth
Όμως η νέα μελέτη της ερευνητικής ομάδας “1.000 Genomes Project”, με επικεφαλής τον Φιλίπ Αβαντάλα του πανεπιστημίου του Μόντρεαλ, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο, διαπίστωσε ότι ο ρυθμός της αλλαγής τελικά είναι πιο αργός, καθώς ο μέσος αριθμός γενετικών μεταβολών, που μπορούν να αποδοθούν σε κάθε γονέα, είναι 30 κατά μέσο όρο. Συνεπώς κάθε παιδί -και κάθε νέος άνθρωπος- έχει κατά μέσο όρο 60 γενετικές μεταλλάξεις στο γονιδίωμά του.
Οι ερευνητές ανέλυσαν εξονυχιστικά τα γονιδιώματα δύο οικογενειών (πατέρας-μητέρα-παιδί) και, μολονότι το δείγμα ήταν μικρό, η έρευνα θεωρείται πρωτοποριακή. Αν τα συμπεράσματα της μελέτης επιβεβαιωθούν και σε μεγαλύτερη κλίμακα, με ευρύτερο δείγμα του πληθυσμού, τότε θα υπάρχει μια σαφής ένδειξη για την ταχύτητα της (γενετικής) εξέλιξης στην ανθρωπότητα. Μεταξύ άλλων, θα αλλάξει τον τρόπο που οι επιστήμονες υπολογίζουν τον αριθμό των γενεών, οι οποίες χωρίζουν τον «σύγχρονο άνθρωπο» (homo sapiens) από τον κοινό πρόγονό του με τους πιθήκους.
Η νέα έρευνα επίσης αμφισβητεί την καθιερωμένη θεωρία (την πρότεινε πρώτος ο βρετανός βιολόγος Τζ.Χαλντέην το 1947) ότι οι αλλαγές του DNA (μεταλλάξεις) είναι πιο πιθανό να μεταδοθούν στα παιδιά μέσω του πατέρα, επειδή οι γενετικές μεταβολές λαμβάνουν χώρα κατά την κυτταρική διαίρεση και την αντιγραφή του γενετικού κώδικα, άρα θεωρείται ότι αυτό είναι ευκολότερο να συμβεί στο σπέρμα, στο οποίο υπάρχουν εκατομμύρια σπερματοζωάρια, παρά στα λιγοστά ωάρια της γυναίκας.
Όμως η νέα μελέτη διαπίστωσε ότι δεν είναι βέβαιο πως αυτό συμβαίνει πάντα. Στη μία οικογένεια, πράγματι το 92% των μεταλλάξεων προήλθε από τον πατέρα, όμως στη δεύτερη οικογένεια μόνο το 36% μπορούσε να αποδοθεί στον άνδρα. Αυτό, κατά τους ερευνητές, δείχνει πως «ο ρυθμός μεταλλάξεων ποικίλει έντονα από άνθρωπο σε άνθρωπο ή ότι μερικοί άνθρωποι έχουν μηχανισμούς που μειώνουν την πιθανότητα των μεταλλάξεων».
Αυτή η διαπίστωση, μεταξύ άλλων, έχει συνέπειες για την ακρίβεια της διάγνωσης των γενετικών κινδύνων από κληρονομικές νόσους, λόγω μεταλλαγμένων γονιδίων που έχουν προέλθει από τους γονείς. Δηλαδή, μερικοί άνθρωποι έχουν αυξημένη πιθανότητα να λάβουν εσφαλμένη διάγνωση για μια γενετική ασθένεια, εάν έχουν υψηλότερο του μέσου όρου ρυθμό μεταλλάξεων, κάτι που οι γιατροί αγνοούν συνήθως.
Link: Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία (με συνδρομή) στη διεύθυνση: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.862.html#/affil-auth
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου